Clasificación principal

Clasificación principal (según el Consenso de Chicago 2006, aún muy usado)

Se clasifican principalmente por el cariotipo (cromosomas sexuales):

1. DDS 46,XX (cromosomas típicamente femeninos, pero desarrollo atípico)

• La más frecuente: Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC o CAH) → exceso de andrógenos desde la vida fetal → genitales externos virilizados (clítoris grande, labios fusionados que parecen escroto). Internamente: ovarios y útero normales.

• Otras: exposición materna a andrógenos, tumores, etc.

2. DDS 46,XY (cromosomas típicamente masculinos, pero desarrollo atípico)

• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA o AIS) → el cuerpo no responde a la testosterona → genitales externos femeninos o ambiguos, pero testículos internos (sin útero).

• Deficiencia de 5-alfa reductasa → genitales ambiguos al nacer, pero virilización fuerte en la pubertad.

• Disgenesia gonadal (testículos malformados o ausentes).

• Deficiencias en la producción de testosterona.

3. DDS ovotesticular (antes llamado “hermafroditismo verdadero”)

• Presencia de tejido ovárico y testicular en la misma persona (ovotestis o gónada ovárica + testículo separado).

• Genitales muy variables (ambiguos en la mayoría).

• Cariotipo variable (más común 46,XX, pero puede ser 46,XY o mosaico).